Enfermedad de Alzheimer familiar ¿Cuándo ocurre y por qué?


La enfermedad de Alzheimer familiar está ocasionada por mutaciones genéticas que se trasmiten de generación en generación. Representa alrededor del 5% de los casos de alzhéimer en el mundo.

Alzheimer familiar

Empecemos por aclarar algo que posiblemente te traiga un poco de calma: la gran mayoría de los casos de alzhéimer que se conocen, entre el 90% y el 95%, corresponde a casos de alzhéimer esporádico, es decir, una forma de la enfermedad de la cual no se conocen las causas.

Si tienes un familiar con alzhéimer, posiblemente esta última sea la forma de la enfermedad que padece, lo que en ningún momento implica que tú vayas a padecer este mal. En los casos de Alzhéimer familiar, el hecho de que un progenitor haya desarrollado la enfermedad tampoco quiere decir que sus hijos la tendrán.

Lo que sí quiere decir es que sus hijos tendrán un 50% de posibilidades de padecerla y que, si heredan la mutación genética que causa el alzhéimer, virtualmente—esta vez sí de forma inapelable— están condenados a desarrollar la enfermedad. Entonces, ¿cómo saber si en tu familia existe alzhéimer familiar? ¿En qué se diferencia del alzhéimer esporádico? En este artículo intentaremos


darte respuestas.

Cuándo estamos ante casos de enfermedad de Alzheimer familiar.

Para sospechar que estamos ante un caso de enfermedad de Alzheimer familiar deben cumplirse varias condiciones, por ejemplo:

  • Dos o más miembros de una misma familia han desarrollado alzhéimer; pero calma, esto solo no es suficiente.
  • Los síntomas de la enfermedad se han hecho evidentes antes de los 65 años, aunque algunos investigadores consideran que se debe empezar a hacer ese punto de corte en los 60 años. Aunque se han dado casos de personas que comienzan con la sintomatología a los treinta años, lo más común es que esto ocurra entre la cuarta década de vida e inicio de los 50 años.

Normalmente las familias alcanzadas por esta forma de la enfermedad tienen un largo historial de familiares afectados. Es muy conocido el caso de Yarumal, un municipio colombiano que alberga la mayor comunidad de personas afectadas por alzhéimer familiar.

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Para hacer el diagnóstico los profesionales harán un estudio clínico y de sospechar que, efectivamente, puede ser un caso de alzhéimer familiar, entonces se puede recomendar un estudio genético que identifique las mutaciones que están en la base.

Causas de la enfermedad de Alzheimer familiar.

Las causas ya la hemos venido comentando: mutaciones genéticas. Si bien en los casos de alzhéimer esporádico las cusas de la enfermedad son desconocidas y se especula que responden a una combinación de factores genéticos y ambientales, en el alzhéimer familiar la enfermedad está causada directamente por mutaciones en diversos genes.  Por el momento se han identificado mutaciones en tres genes fundamentales:

APP: gen de la proteína precursora amiloide. Las mutaciones de este gen interfieren con la codificación de la proteína que se acumula de forma anormal en el cerebro de los enfermos. La edad de inicio de la enfermedad en las personas afectadas por esta mutación se ubica entre los 50 y los 60 años.

PSEN1: gen de la presenilina-1. Las mutaciones en este gen son la causa más común de alzhéimer familiar. Se relaciona también con la proteína beta amiloide, interviniendo en el proceso final de producción de la forma dañina de esta proteína.  La edad media de inicio de los síntomas gira alrededor de los 44 años (Lladó y Molinuevo, 2006).

PSEN2: gen que codifica para la presenilina-2. Estas mutaciones son las menos comunes. Se conoce una docena de familias portadoras en EE.UU.

Aunque por el momento estos son los genes que se han vinculado al  , los expertos coinciden en afirmar que aún queda por descubrir entre uno y tres genes más. Esta afirmación se sustenta en el hecho de que muchos casos en que evidentemente es alzhéimer familiar, los afectados no tienen mutaciones en los genes mencionados.

Síntomas de la enfermedad de Alzheimer familiar ¿Diferentes del alzhéimer esporádico?

Los síntomas no varían de aquellos que manifiestan las personas con alzhéimer esporádico. Si quieres conocer en detalle esta sintomatología alzhéimer, no dejes de leer nuestro artículo:

Fases de la enfermedad de Alzheimer. Síntomas.

Lo que sucede es que esos síntomas comienzan a manifestarse antes, en el rango de edad que hemos venido comentando, y de forma más pura. Sin embargo, hay casos—muy poco comunes— en que los síntomas pueden confundirse con otras condiciones neurodegenerativas, como el párkinson o la demencia frontotemporal.

Tratamiento de la enfermedad de Alzheimer familiar.

El tratamiento sintomático de la enfermedad de Alzheimer familiar (cura por el momento no existe) se realiza en base a los mismos fármacos que en la actualidad hay aprobados para la terapéutica de las personas con alzhéimer esporádico. Esto es algo que en el futuro debe cambiar, porque si bien es cierto que los síntomas en ambos tipos de alzhéimer son muy semejantes, en los casos hereditarios la acumulación de proteínas dañinas en el cerebro es mucho más acentuada y la distribución también varía en algunos puntos. Esa situación puede estar indicando que los tratamientos deben ser diferenciados.

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En la actualidad muchas personas con alzhéimer familiar están colaborando como voluntarios en investigaciones científicas que buscan encontrar fármacos eficaces para frenar este mal. Ellos son candidatos casi ideales: la posibilidad de saber por adelantado que van a padecer alzhéimer facilita probar compuestos desde fases tempranas. Sirva el final de este artículo para agradecer su participación en ensayos clínicos que finalmente pueden llevar a salvar la memoria de millones de personas en el mundo.

Referencias

Lladó, A., & Molinuevo, J. L. (2017). Enfermedad de Alzheimer familiar. Gastroenterología y Hepatología Continuada. doi:10.1016/S1578-1550(06)74309-1

Lopera, F. (2012). Enfermedad de Alzheimer Familiar. Revista Neuropsicología, Neuropsiquiatría y Neurociencias,12(1), . Disponible en http://neurociencias.udea.edu.co/revista/PDF/REVNEURO_vol12_num1_13.pdf

Wu, L., Rosa-Neto, P., Hsiung, G., Sadovnick, A., Masellis, M., Black, S., … Gauthier, S. (2012). Early-onset familial Alzheimer’s disease (EOFAD). The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques.39(4), 436–45. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22728850

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