¿Vas a desarrollar alzhéimer? ¿Y a qué edad? Un test genético parece que puede dar respuestas.


Investigadores norteamericanos han desarrollado una prueba genética que permite estimar el riesgo de una persona de desarrollar alzhéimer y la edad a la que aparecería la enfermedad.

Huntington

Recientemente, El País publicaba el testimonio de una periodista española afincada en EE.UU que se había hecho el popular test genético comercializado por la empresa 23andMe.

La prueba no podía ser más estadounidense: por poco más de 100 dólares y solo con una muestra de saliva (que envías por correo) puedes tener una amplia información sobre tus antepasados, características físicas, gustos de los cuales posiblemente ni eres consciente y claro, el riesgo de sufrir determinadas enfermedades.

¿Llegará el momento en que una prueba tan sencilla nos diga también el riesgo de alzhéimer? ¿Incluso la edad a la que puede aparecer en nuestra vida? Y sobre todo: ¿queremos saberlo?

Estas preguntas no son estériles. Una investigación recientemente publicada en la revista PLOS Medicine y liderada por científicos de la Universidad de California en San Diego, EE.UU, mostró cómo una prueba genética podía dar precisamente eso: un estimado del riesgo de desarrollar alzhéimer en cualquier momento de la vida y la posible edad de comienzo.

Eso sí, advierten que de forma inmediata estos resultados serán utilizados en la investigación científica, no en la creación de una prueba que se pueda comercializar.

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Investigar el ADN de miles de personas para poder determinar tu riesgo de alzhéimer.

Los investigadores aprovecharon el conocimiento acumulado que hay hasta el momento sobre las variantes genéticas que pueden influir en el riesgo de alzhéimer. Analizaron la información genética de más de 70 000 individuos, tanto enfermos de alzhéimer como personas sanas,  y llegaron a definir una especie de “ecuación”, denominada riesgo poligénico, que logra indicar con bastante acierto el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad.desarrollar alzhéimer

El riesgo poligénico toma en cuenta numerosas variantes genéticas que pueden estar presentes o no en nosotros. El ejemplo clásico es el gen de la APOE. Todos tenemos dos genes APOE y dependiendo del alelo (del tipo) que hayamos heredado de nuestros padres, así será nuestro riesgo de alzhéimer: si es la variante E4 el riesgo es mayor, si es la variante E2, será menor.

Aunque el APOE es el gen más conocido, hay otros. Lo que hicieron los investigadores en este estudio fue tomar en cuenta todas esas variantes genéticas, junto a otros datos como la edad y la incidencia de alzhéimer en la población, y construyeron una herramienta que permite, según explica uno de los autores, el Dr. Rahul S. Desikan:

(…) calcular para un individuo con una edad y una información genética particular su riesgo anual de desarrollar alzhéimer de forma personalizada”.

Limitaciones de los resultados.

En primer lugar, la prueba solo indica un riesgo para la enfermedad, no asegura nada, las incógnitas siempre estarán ahí. En segundo lugar, los propios autores aclaran: los resultados solo están basados en personas de raza blanca, en su mayor parte descendientes de europeos.

Y solo en esta población son válidos. A medida que se siga recolectando información genética sobre otros grupos étnicos esto podría cambiar.

Los resultados de este estudio no significan que rápidamente estará en el mercado el test, pero sí es un indicador de por dónde puede ir el campo diagnóstico del alzhéimer en los próximos años.

En la actualidad, y específicamente en el contexto español, ya existe una prueba que, analizando una muestra de sangre, permite definir el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad. La prueba, denominado AlzTest, ha sido desarrollado por la biofarmacéutica española NeuronBio.

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 Referencias

Desikan, R. et al (2017): Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score. PLOS Medicine. Disponible en http://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1002258

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