test genético

Farmacogenética: qué es y qué puede hacer por ti desde hoy mismo.


Entrevista al Dr. Ramón Catalá, CEO de TellmeGen.

farmacogenética

La genética, ese campo más propio del área investigativa que en un futuro podría hacer mucho por nosotros ¿Sabes qué? Ni es de dominio exclusivo de la investigación ni es cosa de futuro. Está aquí, al alcance de casi todos y con el poder de darte información útil desde hoy mismo.

¿Un ejemplo? Sigue leyendo, que hablaremos de farmacogenética con una de las personas que se ha propuesta democratizar el acceso a la información genética, el Dr. Ramón Catalá, CEO de la compañía TellmeGen, con sede en Valencia, España.

Empecemos por lo básico.

¿Qué es la farmacogenética?

La farmacogenética es el estudio de la variabilidad genética del individuo en su respuesta a diferentes tipos de fármacos. Todo esto integrado dentro de la Medicina de Precisión. El fármaco adecuado, para la persona adecuada, en el momento adecuado.

Conociendo la información genética de las personas podemos tener medicamentos más potentes y dirigidos, más seguros, con una dosis más personalizada y, por tanto, una disminución de los costes sanitarios.

Ya mencionó un término muy popular en el campo de la salud en los últimos años, la medicina personalizada ¿Qué rol juega la farmacogenética en la medicina personalizada?

El papel que juega la farmacogenética en el la Medicina Personalizada o de Precisión es fundamental. Los fármacos son muy útiles en el tratamiento de muchas enfermedades, por tanto, conocer cómo responde cada organismo de forma individual a esta terapia es primordial para mejorar todos y cada uno de los aspectos de la terapéutica.

Según los últimos estudios, se estima que el 21% de todas las prescripciones médicas se encuentran afectadas por la farmacogenética. En EEUU, la Food and Drug Administration (FDA) obliga, en determinados medicamentos, a establecer un perfil de farmacogenética antes de la prescripción del fármaco.

Por tanto, es una herramienta que ya está disponible y con la que podemos mejorar nuestra actuación terapéutica.farmacogenética

Los que no están involucrados en el campo de la genética vemos la farmacogenética como cosa del futuro. Sin embargo, no es así. Actualmente ¿Qué podemos saber gracias a un test farmacogenético?

Hoy en día, y gracias a los continuos avances en genética, podemos saber cuáles son las dosis óptimas de un gran número de fármacos en función de las distintas isoformas de los citocromos, o podemos evitar efectos secundarios que se dan en pacientes con determinas variantes genéticas, por ejemplo:

  • miopatía con el uso de estatinas
  • efectos indeseables que se dan en muchos de los antipsicóticos
  • reacciones de hipersensibilidad que se dan en los antirretrovirales u otro tipo de fármacos.

La farmacogenética es un campo en continua expansión, conocer esta información ayudará más a una adecuada prescripción.

¿Qué es un citocromo?

Los citocromos son enzimas hepáticas encargadas de la metabolización de fármacos y otras sustancias. Según el fármaco y el tipo de enzima que lo metaboliza obtenemos un nivel en sangre de este fármaco.

Actualmente se ha demostrado que las diferentes variantes genéticas de los citocromos existentes en las personas generan diferencias en la metabolización de los fármacos, obteniendo diferentes niveles de los mismos en sangre.

Por tanto, podemos encontrar personas que sufren efectos secundarios debido a los altos niveles en sangre del fármaco, porque no metabolizan correctamente el fármaco, considerados éstos metabolizadores lentos, pobres o deficientes.

Pero podemos encontrar el efecto contrario; aquellos que metabolizan rápidamente el fármaco, obteniendo rápidamente niveles insuficientes en sangre y sin obtener el efecto terapéutico deseado.

Por tanto, en el caso del metabolizador deficiente habría que disminuir la dosis, y en el caso de metabolizador ultrarrápido, habría que aumentarla. Todo esto, bajo la atenta supervisión de un médico.

¿Un ejemplo práctico donde se vea la utilidad de la farmacogenética?

Un ejemplo sencillo: debido a la gran cantidad de estatinas que se recetan, un efecto secundario asociado es la aparición de miopatía, es decir, dolor muscular incapacitante generalizado.

Debido a polimorfismos simples de nucleótido, localizados en el gen SLCO1B1, determinadas personas son más propensas a desarrollar miopatía.

Pero existen muchísimos más, por ejemplo, el aumento de peso con la risperidona, o por ejemplo las reacciones de hipersensibilidad al abacavir que se dan en los pacientes tratados con VIH, las alteraciones en la enzima pseudocolinesterasa que hace que determinados pacientes tarden más en despertarse de la anestesia, etc.

En TellmeGen en estos momentos proporcionamos alrededor de 50 ítems relacionados con la farmacogenética, pero esperamos triplicarlos próximamente.farmacogenética

¿Cómo se hace un test farmacogenético? ¿Qué tiene que hacer la persona interesada?

Es muy sencillo. A través de una muestra de saliva o sangre, se extrae el ADN de los glóbulos blancos. Se analiza la línea germinal y se buscan variantes que tienen repercusión sobre el fenotipo. Desde la metabolización de fármaco a interacciones, etc…

Es fundamental que exista un consejo genético, que explique y proporcione un seguimiento y que en el momento de modificación de la posología o cambio de diana terapéutica, esté implicado el médico prescriptor.

¿En qué tiempo están los resultados?

Depende del laboratorio. En el caso de TellmeGen en 2-4 semanas. Siempre aportamos el dato de 4-6 semanas puesto que recibimos muchas muestras de muchos países y algunas veces se demoran por las aduanas, viajes, etc.

En la actualidad, ¿qué personas pueden beneficiarse especialmente de un test farmacogenético?

Cualquier persona, en especial todas aquellas personas polimedicadas.

En el caso de TellmeGen, ¿qué información farmacogenética ofrece el Mapa de Salud?

El objetivo de tellmeGen es que todo el mundo tenga acceso a su información genética, desde cualquier parte del mundo con un dispositivo conectado a Internet para compartirlo con su médico. Por ello, hemos desarrollado una plataforma que analiza más de 650.000 mutaciones, las almacena y está en constante actualización.

Por tanto, nuestro objetivo es ofrecer la máxima información que llegue al mayor número de personas.  En estos momentos, aportamos unos 40-50 ítems relaciones con la farmacogenética, pero próximamente más de 150 sin aumento de coste.

Queremos ser una plataforma donde se encuentre respuesta a la mayor parte de las preguntas de farmacogenética, pero también de enfermedades monogénicas, de predisposición a enfermedades, etc. Y todo esto, siempre bajo la supervisión de un equipo médico.

 En el futuro ¿Qué líneas deben seguir avanzando en relación a la farmacogenética?

El aumento del conocimiento en farmacogenética es exponencial. Nuevas mutaciones, nuevas posibles dianas terapéutica, etc.

Esperamos que en un futuro no muy lejano, todo el mundo tenga esta información genética accesible desde cualquier dispositivo móvil  y pueda compartirla con profesional de la salud de su confianza.

 

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